Sekwencje mikrosatelitarne i ich wykorzystanie w diagnostyce medycznej

Autor

  • Magdalena Korytko Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław, Polska
  • Izabela Łaczmańska Katedra i Zakład Genetyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Marcinkowskiego 1, 50-368 Wrocław, Polska

Słowa kluczowe:

diagnostyka genetyczna, DNA międzygenowy, sekwencje mikrosatelitarne, STR, QF-PCR

Abstrakt

Sekwencje mikrosatelitarne są to proste, tandemowe powtórzenia, zbudowane z jednego do sześciu nukleotydów, przy czym najczęściej identyfikowane mikrosatelity to sekwencje o dwunukleotydowym motywie powtórzeń (CA)n. Mikrosatelity występują w sekwencjach kodujących i w niekodujących fragmentach genów, jak i w obszarach pozagenowych i dziedziczone są zgodnie z prawami Mendla. W genomie człowieka sekwencje te pojawiają się średnio co sześć tysięcy par zasad. Ich duża zmienność polega na różnej liczbie powtórzeń motywu podstawowego w określonym miejscu (locus). Ze względu na wysoki stopień polimorfizmu, równomierne i częste rozmieszczenie w genomie są one doskonałymi markerami genetycznymi. Wykorzystywane są w konstruowaniu map genetycznych, kryminalistyce oraz analizie pokrewieństwa między osobnikami. W diagnostyce genetycznej polimorfizm sekwencji mikrosatelitarnych jest wykorzystywany głównie w tzw. diagnostyce pośredniej, w której analizuje się markery sprzężone z genem odpowiedzialnym za określoną jednostkę chorobową. Mikrosatelitarny DNA znalazł również zastosowanie w cytogenetyce molekularnej umożliwiając szybką diagnostykę najczęstszych aneuploidii w badaniach prenatalnych.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Opublikowane

2017-12-30

Numer

Dział

Artykuły